Лада сдала необходимые генетические анализы

Девочке сразу после рождения требовалась операция по исправлению врожденных пороков развития (недоразвитие нижней челюсти) – фонд «Будь Человеком» оплатил материалы для операции в 2024 году. Физическое развитие у девочки в норме, но есть отклонения в психическом развитии: не всегда откликается на своё имя, есть задержка речи. По поводу особенностей развития ребенка родители обращались к специалистам, в итоге были направлены к генетику. Генетик обратила внимание на широкую переносицу ребенка, антимоноголоидный разрез глаз, и, исходя из анамнеза, наличия при рождении Синдрома Пьера Робена (недоразвитие нижней челюсти), подозревает генетическое заболевание. Для определения дальнейшей тактики лечения ребенку рекомендовано пройти генетическое обследование: полное секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ. Данные анализы не входят в ОМС и могут быть выполнены только платно.
Фонд оплатил проведение генетических анализов общей стоимостью 75 500 руб.