Генетический анализ поможет врачам определиться с дальнейшим лечением Маши

У Маши в возрасте восьми месяцев были обнаружены странные кивки. Мама обратилась к неврологу для начала проведения обследования. Состояние Маши ухудшалось с каждым днем. Приступы прогрессировали и достигли восьми серий в сутки, по 15-20 кивков в серии. Результаты обследований показали доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенчества. Маше стали давать множество специальных препаратов. Лекарства не подходили, начинались побочные эффекты – атопический дерматит и ринит, сильное отставание в развитии. После проведения ЭЭГ также была выявлена гипсаритмия, стеоритипичные движения рук (хлопки и потирания рук), бруксизм, атаксия. Для того, чтобы определиться с дальнейшим лечением, нужно было сделать генетический анализ. Стоимость исследования 30 000 руб.
Даже такая сумма была не под силу маленькой Машиной семье: воспитывает Машеньку только мама, бабушек и дедушек нет, поэтому мама не может выйти на работу, и помощи ждать не от кого. Денег маме хватает только на питание.
Фонд оплатил генетический анализ, результаты будут известны через 3 месяца. Надеемся, что этот анализ поможет врачам определить дальнейший курс лечения, и болезнь Маши отступит.